[博客翻译]一个能闻到帕金森氏症的女人正在激发对诊断的研究 (2020)


原文地址:https://www.npr.org/sections/health-shots/2020/03/23/820274501/her-incredible-sense-of-smell-is-helping-scientists-find-new-ways-to-diagnose-di


嗅觉超能力:发现帕金森病的秘密气味

平凡中的非凡天赋

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乔伊·米尔恩一生中拥有一种她自己完全未察觉的超能力。她浑然不知自己拥有一个令人惊叹且略带恐惧的生物学礼物,科学家们对此跃跃欲试,渴望研究。如果不是她的丈夫莱斯·米尔恩,乔伊或许会一直蒙在鼓里。

两人在高中相识,当时莱斯是一名17岁的游泳运动员,而16岁的乔伊是新转来的学生。她在一次聚会上与他共舞,被他那迷人的男性体香所吸引。“他有种美妙的男性气息,真的。”她回忆道。

莱斯的一切都让乔伊着迷。他深思熟虑,通常沉默寡言,但幽默感十足。

大学毕业后,他们步入婚姻殿堂,开始了幸福的生活。莱斯成为了一名医生,乔伊则成为护士,并育有三个儿子。乔伊表示,作为一对伴侣,他们相处得如此融洽,几乎从不争吵:“我们偶尔会有分歧,但我们不会真正地争执。”

“我的莱斯”——她这样称呼他——给她带来的一切都符合她的期望,但有一天,结婚大约十年后,当莱斯31岁时,他回家了,奇怪的是,乔伊注意到他的气味变了。“他那迷人的男性气息变得刺鼻,像是有股难闻的酵母味。”她说。

起初,乔伊以为那是他在工作的医院里的某种味道,让他去洗澡,但这并没有帮助,在接下来的几周和几个月里,那种气味似乎越来越强烈。

于是乔伊开始唠叨:“我一直对他说……‘你看,你洗得不够勤快。’”

然而,无论怎样劝说,气味都没有改变,最终每当乔伊提醒莱斯洗澡时,他会生气。他抱怨自己闻不到,其他人也闻不到。“他会怒气冲冲地走开,说‘别再提那个了!’我只能忍耐下来。”她回忆道。

不幸的是,随着时间流逝,乔伊开始感觉到不只是丈夫的气味发生了变化。

“是他的个性,他的性格。他开始改变了。他变得更易怒,不再那么宽容。”她说。

他们的争吵越来越多。乔伊珍视的丈夫特质——体贴、耐心和沉静的尊严——逐渐消退,到了莱斯40岁出头的时候,她觉得他已经变成了另一个人。

然后,有一天晚上,乔伊惊醒过来,发现丈夫正在袭击她。

“他在尖叫,摇晃我,但他完全没有意识到。”她说。

莱斯显然做了一个恶梦,但在那次事件后,乔伊坚决要求就医。她担心莱斯可能患有脑瘤。在一家无菌办公室里,医生给出了诊断结果:她的45岁丈夫患上了帕金森病。

非凡嗅觉的发现

乔伊表示,在接下来的20年里,她和莱斯尽力适应生活,尽管困难重重:行动受限,工作丢失,世界逐渐缩小。但他们还是挺了过来。大约七年前,他们决定参加一个帕金森病患者的互助小组。

“我们迟到了……很多人在那里。我走进房间,心想‘味道!’”她说。

乔伊意识到房间里其他人都有和莱斯一样的油腻、发霉的味道——那是她在莱斯31岁时首次注意到的气味。“然后我意识到有些人身上的气味更浓,有些人则较淡。”她说。

乔伊不禁疑惑:帕金森病会不会有特定的气味?

开车回家的路上,她一直在脑海中反复思考这个问题,到家时,她决定告诉丈夫这个发现。

她一讲清楚,莱斯的眼睛就睁大了:“他是医生,我们都明白这意义重大。立即就能理解。”

这是一个新的科学发现,而且乔伊在莱斯出现严重症状足以寻求医疗帮助前十多年就已经闻到了这种疾病。如果乔伊能在帕金森病的典型症状如颤抖和睡眠障碍出现之前就预测到它,也许可以与研究人员合作,这可能会带来突破。

乔伊和莱斯立刻意识到必须把这一信息传达给合适的科学家。于是,他们找到了爱丁堡大学的帕金森病研究员蒂洛·昆纳特。但最初,他表示不感兴趣。

“我必须承认,我当时把它忽略了。这似乎不可能。”他说,“为什么帕金森病会有气味?你通常不会认为像帕金森病或阿尔茨海默病这样的神经退行性疾病会有气味。”

但几个月后,昆纳特听说狗能闻出癌症,这让他想起了乔伊。于是他找到了她,请她来到他的实验室进行他自己设计的一项特殊测试。

实验验证

昆纳特请一组帕金森病患者和另一组非帕金森病患者把白色T恤带回家,穿上过夜后再归还。

然后,他把这些T恤交给乔伊闻。“它们都被随机编号并放入盒子里,然后让她取出每一件,给出评分。”他说。

穿这件衬衫的人是否处于帕金森病早期阶段?晚期阶段?介于两者之间?或者他们根本没有这种病。

“她非常准确。”昆纳特说。

事实上,在所有样本中,乔伊只犯了一个错误。她将一名对照组(没有帕金森病)的男子误判为患病者。但许多个月后,昆纳特说,那个人在一个活动中找到他,说:“蒂洛,你得把我放在帕金森病组,因为我刚刚被确诊。”

无可辩驳:乔伊不仅能闻到帕金森病,甚至能在其典型的医学表现之前就闻出来。

昆纳特和其他科学家于2019年3月在《美国化学会中央科学》杂志上发表了他们的研究成果,列出了乔伊为合著者。他们的研究识别出某些特定化合物,这些化合物可能是乔伊在丈夫和其他帕金森病患者身上闻到的气味的原因。

朝向诊断工具的进步

昆纳特表示,乔伊及其超凡的嗅觉能力开辟了全新的研究领域。包括曼彻斯特大学的佩德塔·巴兰在内的研究人员进行了第二项更大规模的研究,并最近使用质谱仪和其他技术分析了274人的样本,发现了与帕金森病相关的10种化合物。巴兰希望找到一种通过皮肤生物标志物来诊断帕金森病的方法。她补充说,还有更多工作即将展开。

昆纳特的目标是开发一种早期检测帕金森病的新工具:“我们真的很想知道背后是什么,是什么分子。然后这些分子能否用于某种诊断测试?”

帕金森病进展缓慢,可能需要数年甚至数十年才会出现如震颤等症状,昆纳特说。“想象一下,如果能在造成问题之前检测到如此毁灭性的疾病,然后预防这些问题的发生,那将会如何。”结合潜在的预防或减轻帕金森病的疗法,识别帕金森病的分子测试将成为强大的工具。

宾夕法尼亚大学医学院佩雷尔曼学院嗅觉与味觉中心的主任理查德·多蒂表示,有关气味预示疾病存在的证据和历史存在。“过去,医生确实会根据呼吸气味和其他气味来判断某些疾病。但现在并不常用这种方法,因为我们有更好的诊断方法。”他还指出,气味是一种不完美的生物标志物,因为饮食和年龄等因素可能影响人们的气味。

德国德累斯顿科技大学嗅觉与味觉诊所的托马斯·胡梅尔博士通过电子邮件表示:“疾病的嗅觉生物标记的想法很有趣”,但仍有许多待解答的问题。乔伊的帕金森病嗅觉测试“很有趣,但不是定论”。更多的研究会增加其确定性,他认为“这仍然悬而未决”。

不过,乔伊的独特能力引起了世界各地研究人员的关注,他们发现她还能识别结核病、阿尔茨海默病、癌症和糖尿病等多种疾病。

分享故事,为了科学

对于她与莱斯的生活,乔伊说,当她意识到自己的鼻子可能掌握着推动帕金森病研究前进的工具时,莱斯有了顿悟:他们有更多的知识可以提供给科学。乔伊在诊断前十几年就闻到了莱斯的帕金森病,所以莱斯告诉乔伊,如果他们仔细回想在正式诊断之前的共同生活,或许能找出尚未被科学识别的早期症状。

“我们必须写下发生过的所有事情,以便医学了解帕金森病患者身上会发生什么。”乔伊说。

因此,在他生命的最后六周,莱斯和乔伊每天都会进行写作会话。“每次只会持续35到40分钟,但最后六周完全不同。”她回忆道,“我们每天都花时间讨论过去二十多年我们的经历。”

乔伊说,莱斯以前总是回避谈论他的帕金森病。对他来说,这是一种威胁生存的可怕疾病,所以他不得不把它推开,无法面对。但他们的讨论解放了他。

事实上,乔伊表示,她正在用鼻子做的研究是他们最后谈论的话题之一。“他说,‘你不会放弃的,你会做到的,对吧?你答应吗?’”她回忆道。几个小时后,他去世了。但乔伊信守承诺:“我已经做到了。我履行了我的诺言。所以这应该会产生很大的影响。”